La Talassemia

La maggior parte delle persone la conoscono come “anemia mediterranea” o microcitemia. Ciascuno di questi termini descrive una caratteristica diversa di questa malattia ereditaria del sangue, causata da un’alterazione dei globuli rossi. La zona in cui si è diffusa inizialmente è il bacino del mediterraneo, ed i primi casi conosciuti riguardano addirittura i Fenici.

La geografia della malattia
A descrivere per la prima volta, nel 1943, la talassemia furono due medici italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, i quali ipotizzarono un’origine genetica di questa malattia aggravata da fattori ambientali. In origine, infatti, la talassemia era presente quasi esclusivamente nelle zone malariche, dove i talassemici sopravvivevano bene perché la loro malattia svolgeva un ruolo protettivo nei confronti della malattia stessa. Tutto ciò in quanto, le dimensioni alterate dei globuli rossi li rendeva praticamente immuni all’attacco del parassita. In Italia ancora oggi, le zone più colpite da talassemia restano quelle più paludose e più vicine al mare: la Sardegna, la Sicilia, ma anche la zona del Delta del Po e del Polesine in provincia di Rovigo. Con il tempo, a causa degli spostamenti sempre più frequenti, si è estesa ad altre regioni, come la Calabria, la Liguria, la Lombardia.

Un difetto del sangue
La talassemia è una malattia ereditaria, presente fin dalla nascita, caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, responsabile di trasportare l’ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. La molecola dell’emoglobina è costituita da catene proteiche regolate da due geni, uno di origine paterna e l’altro di origine materna. Se uno solo dei due geni è difettoso la persona è affetta da una forma cosiddetta minore di talassemia, senza particolari sintomi. E’ un portatore sano. Se invece entrambi i geni sono alterati la persona soffre della forma maggiore di talassemia, una malattia molto seria.

Se si è portatori sani
In Italia i portatori sani sono 2 milioni e  mezzo e molti non sanno neppure di esserlo, perché non hanno sintomi rilevanti. Il portatore sano ha l’emoglobina più alta e il volume di globuli rossi più basso ma questo non incide sul suo stato di salute. Non ha sintomi particolari e conduce una vita normale, possono esserci casi di portatori sani un po’ più anemici, come ad esempio, donne in gravidanza, ma sempre nell’ambito della normalità, il che significa non doversi sottoporre a cure particolari.

Consapevoli del proprio stato
L’unica precauzione importante è essere coscienti del proprio stato perché si tratta di un disturbo che può essere trasmesso ai figli, in forma più o meno grave. Per evitarlo, l’unica arma è la prevenzione, soprattutto se si vive in zone in cui la talassemia è più diffusa. Effettuare una diagnosi precoce permette di stabilire, prima che si decida di avere un figlio, se i genitori, o uno di essi, sono portatori sani della malattia oppure no. Se entrambi sono portatori sani, il rischio di avere un bambino colpito da questa malattia nella forma maggiore è del 25%. Nel 50% dei casi invece i figli risulteranno portatori sani della malattia e per il restante 25% saranno perfettamente sani.

Se si è malati
La forma grave della malattia si manifesta sin dalla nascita: il bambino ha la pelle molto pallida, sintomo di una gravissima anemia. I globuli rossi sono pochi, deformati, se non addirittura in frammenti, e anche l’emoglobina è molto bassa. In Italia a soffrire di questa forma di talassemia sono circa 8000 persone.

La terapia
La terapia è costituita da continue trasfusioni, almeno una ogni 15-20 giorni, da fare per tutta la vita. Solo con le trasfusioni è possibile somministrare il ferro necessario e aumentare i globuli rossi. Ma questa cura non è priva di effetti collaterali, il ferro che arriva da trasfusioni così frequenti può compromettere la funzionalità di fegato e cuore. Per questo deve essere smaltito tramite l’assunzione quotidiana di ferrochelanti, farmaci che impediscono che i suoi livelli nel sangue diventano tossici.

Il trapianto
A oggi l’unica via per raggiungere la guarigione è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, ma non sempre c’è un donatore compatibile e si verificano le condizioni necessarie. Nella maggior parte dei casi i donatori sono sorelle o fratelli ed il malato deve essere in età pediatrica, quando il donatore è adulto il rischio, anche di morte, è alto. In genere i bambini rispondono meglio al trapianto me il rischio resta attorno al 10-15%. Un’altra possibilità è rivolgersi ad una banca internazionale di donatori dove si effettua un trapianto non correlato (non da familiari) con un rischio attorno al 10%. Le nuove frontiere sono rappresentate dalla terapia genica e dalla possibilità di intervenire sul talassemico già nell’utero materno, ma si tratta ancora di terapie sperimentali.